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一公升的眼泪(2)摇摆的奋斗小脑萎缩症

2020-06-14  |  来源:http://www.77msccom.com  
 
一公升的眼泪(2)摇摆的奋斗小脑萎缩症《1公升的眼泪》描述罹患小脑萎缩症的亚也,从发病到离开人间、10年勇敢奋斗的真实故事,看过电影的人大概都流了不只1公升的眼泪。这群被称为“企鹅家族”的小脑萎缩症病患,是罕病人口里最多的一群。1名发病8年的年轻女孩──秋香,她看着自己走路歪斜到用助步器,未来还可能坐轮椅,甚至不能动,并没有悲观,一样爱笑、爱交朋友,活得很精彩。肢体难控制说话慢在採访的过程中,秋香不断接电话,“等会,就约在大安捷运站......”没几秒,又一通电话进来,她坐在电动椅上,缓慢地从包包里拿手机出来,铃声却断了。我笑说:“妳很忙耶,接了三、四通电话了。”她的答案更令我讶异,“我和两个朋友晚上要去吃饭啊!”因为她从她的小爱车下来,须要把挂着轮子的助行器打开,慢慢地边走边滑,100公尺大概要走上3分钟,再困难地上下阶梯,这些事她都一个人完成。秋香看出我的疑问,马上补上两句:“平常我也看舞台剧、看表演,还参加朋友的party,你们不知道,我5月之前还自己开车,是后来肢体控制愈来愈难,才改骑车。”她爱笑、爱漂亮,採访当天,她因感冒不断咳嗽呛到,一口气快喘不过来。“我现在连笔都拿不稳,可以写字但很丑,吞嚥也很难,且说话会愈来愈慢。”8年前,秋香才25岁,正值花样年华,爱作梦的年纪,但有一天却发现自己走路不能走直线,“就像喝醉酒一样。”成立鼓团帮助复健看了几家医学中心,半年后才被确定是小脑萎缩症,开始时,她还可以在家中开的公司当会计,6年前辞掉了,而肢体也愈来愈失能,秋香高兴地说:“我明年就有工作了,可以卖彩票。”由于父母已过世,3个兄长都成家立业,独居的她,将生活排得满满的,“我有小车可去找朋友耶!”她每週四还参加病友会成立的非洲鼓团,成员都是患者及家属组成,肢障严重的,偶尔看出不协调的动作;轻微的人,若没起身走路,看不出哪里有异。团长施小姐说,选择打鼓是因为可刺激末端肢体的循环,及左右平衡协调,有利复健。由于鼓团表演精彩专业,常受邀演出,团员们自信满满。病友协会的执行企划陈廷宇说,每週一次的练习,都会补助交通费,鼓励病友出门透透气,顺便和朋友们聚聚。一半来自家族遗传小脑萎缩症一半是家族遗传,一半则是原因不明的散发型。秋香并不清楚是否为遗传型,母亲与兄弟都没患病,唯一可能带因的父亲却过世,而《1公升的眼泪》的女主角亚也属于散发型。一手催生病友会成立的朱穗萍,兄弟姊妹共7口,除了自己外,其他6人都发病,有些已身亡,她说:“我们曾访查到一家族三代有三、四十人发病。”这是个“脑醒肢残”的疾病,发病年纪都在壮年,经济几乎无法维持,他们至少要被照顾一、二十年,且整个家族可能都须要帮忙。朱穗萍的姪子孙先生也带遗传因子,他说:“家族的苦真的很多,乐观的人走得久;无求生意识的,走得快。我们年轻一代对这个病有不同的看法,会比上一代更乐观,母亲也曾很沮丧过,抽菸抽得很兇,希望得到肺癌快快死去,但在孙子出生后,找到活下去的目标了。”病程最长达20年总神经内科主治医师宋秉文说,由于患者的意识清楚,病程发展可达1、20年,对家庭及社会的冲击相当大。目前医学上已找到30型的小脑萎缩症,而这只能算七到八成家族性患者的基因型而已。宋秉文解释,小脑负责平衡协调,当基因突变或其他不明原因,发生神经细胞退化、萎缩后,就会出现走路不平衡、动作不协调、说话不清晰、吞嚥不顺畅等,有些患者还会併发巴金森氏症、周边神经病变或黄斑部病变引发的视力障碍。不同基因型也影响病程快慢,第六型最慢,可缓慢进展达20多年。目前医学上对该病还束手无策,症状疗法助益有限,但对于未来,宋秉文说,科学有无限可能,目前无解的病,未来可能很快就突破。认识小脑萎缩症因走路摇摇晃晃,被称为“企鹅家族”,目前家族型已找到的30型都是不同致病基因,它是基因突变导致小脑功能不佳、逐渐萎缩的疾病。该病在1970年被葡萄牙的医界发现。目前医界所知,其有好几型的基因突变,是来自于CAG这3个核酸重複序列扩张所造成的疾病,正常人CAG会有一定数量的重複,但当重複次数40~60次以上,就会造成基因产物蛋白功能不佳,进而损及小脑细胞功能。有家族史者,下一代的基因中,三核酸重複数可能会多过上一代,导致下一代发病年纪比上一代更早。目前抽血检验就可知道有无带因,筛检类别有二:1.无症状前检查针对家族史的家属,须成年满18岁,对此病有相当的了解可承受检查结果的意义及冲击。须亲自前往医院检查,会由遗传谘询专员或精神科医师来鉴定受检者的心智成熟度。检查结果也仅会告知个人,保护个人隐私权。2.产前筛检针对有家族史的夫妇,须夫妻双方同意,在10週左右进行绒毛膜穿刺,15週抽羊水检查。/副刊/封面主打‧报导:蔡怡真 ‧2006/01/02
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